软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，俗称“侏儒症”，是一种由软骨内骨化缺陷导致的先天性发育异常，为常染色体显性遗传病。如果父母其中一方患病，所生子女约有一半会罹患此病。但多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。

  软骨发育不全患儿表现为头颅大，四肢短缩型身材矮小（成年后身高低于1.3米），中指与环指不能并拢，称为“三叉戟手”。患儿鼻梁塌陷，多伴发神经、听力等损害。少数患儿存在枕骨大孔狭窄，若未能及时治疗，会威胁生命。

  问：已经成年还可以手术矫正吗？

  软骨发育不全导致的下肢骨性畸形一旦发生，若不能及时手术矫治，畸形必然发展甚至演变为肢体残疾。很多患者疑惑，已经成年了还能做手术矫正吗？当然可以！只要存在影响下肢外观和功能的畸形（最常见的是膝内翻畸形，俗称O形腿），就可以手术矫正，但一般建议膝关节畸形手术矫正在3岁以上为宜。笔者所在的团队手术矫治的最年长患者为72岁。

  依据笔者的临床经验，基于手术安全考虑，7岁以内儿童每次小腿延长手术应控制在5厘米以下，8~12岁儿童应控制在7厘米以下；13岁后控制在10厘米以下。

  矫正儿童下肢畸形的方法称为“青枝截骨”，术后3~5天，患儿就可以下地行走，2个月左右就能完全恢复。通常患者年龄越小，骨愈合越快。不过，骨愈合能力受许多因素影响，如手术操作对骨膜破坏的程度，以及骨延长部位、患者体质、饮食习惯、锻炼行走力度、术后指导是否正确等。在此需要特别说明的是，“肢体延长”类似儿童身高快速生长的自然过程，只要合理调控延长过程，佩戴外固定器的延长与恢复过程并没有想象得那么痛苦。术后唯一的康复要求就是鼓励患儿多走路。

  问：肢体延长增高有极限吗？

  成人延长20厘米以上需要2年以上的医疗过程与恢复周期。美国相关研究报告显示，先双小腿、后双大腿分次施行手术延长术，最终身材可以增高30~40厘米。笔者见到的国内下肢延长最多者为33厘米，经历近5年的多次延长与恢复期最终达到满意结果。

  肢体延长重建的结果与医生的哲学思维、技术水平、精准手术操作、术后追踪管理、适时评价与纠错调控，以及医患之间的合作有极大的关系。肢体延长需要控制在合理的长度，不允许发生使患者身体功能丧失的严重并发症。患者应对身高增长有合理预期，避免存在不现实的过高期望。

  问：手术有并发症吗？

  下肢延长术手术操作比较简单，但圆满的手术结束仅仅是治疗过程的一半，后续延长过程若掌控不好，将有可能发生许多并发症，有些并发症有可能给患者遗留永久性功能障碍。因此，从主刀医生到患者都应谨慎对待。

  上肢畸形只要不影响功能，不要轻易进行手术矫正。如果短缩畸形影响生活（如不能完成大便后的擦拭动作），建议12岁后实施肱骨延长术。